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1 Octobre 2015

2ème Journée Internationale de la maladie de Gaucher

 

2ème Journée Internationale de la maladie de Gaucher

Massy, le 1er octobre 2015

Soudés dans la maladie, Sylvie, Florence et Jean-Louis témoignent avec beaucoup de simplicité de la place que tient l’association VML dans leur vie de tous les jours. A l’occasion de la Journée internationale de la maladie de Gaucher, VML a souhaité donner la parole à ces 3 patients qui ont rejoint l’association à des moments clés de leur vie.

Florence, patiente atteinte de la maladie de Gaucher et membre de l’association depuis 5 ans, raconte : « Je me sens beaucoup moins seule depuis que j’ai adhéré à VML. On partage tout ». « Ce sont des rencontres, (…) c’est le fait de se retrouver, de rire, de partager nos expériences. A VML, on partage beaucoup de moments d’émotions très forts », témoigne Sylvie, jeune mère de famille atteinte de la maladie de Gaucher depuis l’âge de 2 ans. « C’est comme une seconde famille », ajoute Jean-Louis, référent de la Commission Adulte de l’association et représentant des adultes au sein du Comité d’Administration. Leurs propos ont été recueillis lors de la rencontre annuelle des malades et des familles organisée par VML, au Domaine de Chalès à Nouan-le-Fuzelier (41) en juin 2014.

Réalisée avec le soutien de Sanofi Genzyme, cette vidéo est disponible sur le site internet gaucherfrance.fr, premier site grand-public dédié à la maladie de Gaucher en France. Conçu comme un service à l’attention des patients et de leur entourage, ce site traite de l’ensemble des aspects de la maladie autour de 5 chapitres : «Ma maladie», «Ma prise en charge», «Mon quotidien», «Mes projets» et «Mon enfant». Enrichi chaque mois d’une nouvelle actualité, de liens utiles administratifs et associatifs, ce site se veut au plus près du quotidien des patients et de leur entourage. Objectif ? Permettre aux patients et à leur famille de mieux connaître la maladie et sa prise en charge pour améliorer leur qualité de vie et les aider à gagner en autonomie.

La maladie de Gaucher atteint 1 personne sur 60 000 dans le monde. Elle peut être diagnostiquée à tout âge. Son identification précoce est un enjeu majeur pour enrayer la survenue de lésions irréversibles. Aujourd’hui, les pays du monde entier se regroupent autour de la journée internationale de la maladie de Gaucher, sous l’impulsion de l’European Gaucher Alliance (EGA). En France, cette journée est initiée par l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML).

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale, maladie génétique rare, qui porte le nom du médecin français qui l’a découverte : le Dr Philippe Gaucher. Ce médecin a identifié cette maladie pour la première fois en 1882 chez une patiente de 32 ans présentant une splénomégalie. A cette époque, il pensait avoir reconnu une forme de tumeur splénique et avait publié sa découverte dans sa thèse de doctorat. Ce n’est qu’en 1965 que la physiopathologie de la maladie de Gaucher a été élucidée.

La maladie de Gaucher a été l’une des premières maladies rares à bénéficier d’un traitement par enzymothérapie substitutive, au sein d’un environnement dans lequel les acteurs se sont tous fédérés autour de la pathologie, parmi lesquels le Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG), un groupe rassemblant des spécialistes de la maladie de Gaucher.

La maladie de Gaucher est due à un déficit de l’activité enzymatique de la glucocérébrosidase. Il existe plus de 50 maladies lysosomales et la maladie de Gaucher est la plus fréquente. Les atteintes liées à cette maladie sont nombreuses et variées, hématologiques, viscérales, osseuses. Les symptômes les plus courant sont les douleurs, notamment les crises osseuses, la fatigue, la présence d’une grosse rate ou d’un gros foie. Une personne atteinte de la maladie de Gaucher peut présenter un ou plusieurs de ces signes. L’évolution de cette maladie peut entraîner des lésions irréversibles. Son identification précoce constitue donc un enjeu majeur pour enrayer la survenue de ces complications.